安徽农业大学茶树生物学与资源利用国家重点实验室（安徽省实验室）宛晓春教授研究团队，联合深圳华大基因和中国科学院国家基因研究中心（上海）等相关研究团队，破解了世界上分布最广的中国种茶树的全基因组信息，相关成果以“基于全基因组测序探究中国种茶树基因组和品质相关基因的进化机制”为题，于4月21日在线发表于《美国科学院院刊》。该成果的发表，标志着我国茶树生物学基础研究取得重大突破。

世界主栽茶树分属两个变种: 中国种和阿萨姆种，前者叶小，分布广泛，适制绿茶等六大茶类；后者叶大，主要分布在热带和冬季温暖的亚热带地区，适制红茶和普洱茶。研究团队以国家级茶树品种舒茶早（中国种）为材料，用二代和三代测序技术对其进行测序，采取杂合组装策略，获得覆盖基因组93%区域的高质量序列草图，注释出33,932个高可信度的茶树基因。结果显示，中国种基因组大小为3.1Gb，重复序列含量为64%，基因组组装的完整性和质量远高于现有同类已测序物种组装水平。研究发现，茶树祖先种大约在8000万年前与亲缘关系最近的猕猴桃物种发生分化，继而在38-154万年前，又分化形成中国种和阿萨姆种。

茶树叶片中合成积累丰富的儿茶素、茶氨酸、咖啡碱和萜烯类等次生代谢产物，赋予了茶叶独特的风味。研究发现，茶树基因组发生过两次全基因组复制事件，最近一次发生在3000-4000万年前，该事件及后续串联复制导致了与儿茶素类物质和咖啡碱生物合成相关的基因拷贝数显著增加。进一步研究发现，儿茶素的生物合成受到复杂的转录调控，许多与生物逆境和非生物逆境相关的转录因子都与儿茶素含量高度相关。研究发现了一个参与茶氨酸合成的关键酶基因（CsTSI），并通过转录组学和转基因分析，证明CsTSI具有合成茶氨酸的酶活性。比较基因组分析发现，萜烯类等物质的合成酶基因拷贝数在茶树基因组中也发生显著扩增，有助于解释茶叶独特的香气。这些发现首次从基因组层面系统解开了茶叶中富含独特的风味物质之谜。

以上研究成果，将极大促进对山茶属植物的物种进化、茶叶风味物质形成机理与品质调控、分子育种、茶树种质资源保护与利用和茶的健康功能成分研究，对中华茶文化的繁荣与传播等也具有重要意义。

安徽农业大学茶树生物学与资源利用国家重点实验室韦朝领、杨华、赵剑、高丽萍和华大基因的王松波、刘春为共同第一作者；安徽农业大学宛晓春、Jeffrey L. Bennetzen和华大基因的赵山岑为共同通讯作者。该研究得到科技部973、国家自然科学基金、安徽省茶产业振兴计划、安徽省创新省份建设专项基金等项目的资助。